Primäre Hyperoxalurie

Die primäre Hyperoxalurie (PH) ist eine seltene erbliche Störung des Glykoxylat-Stoffwechsels. Hierbei kommt es zu einer vermehrten Produktion und Urinausscheidung von Oxalat. Dies führt zur wiederholten Bildung von Nierensteinen und Verkalkungen der Niere (Nephrokalzinose) verbunden mit einer zunehmenden Einschränkung der Nierenfunktion bis hin zur terminalen Niereninsuffizienz, welche ein Nierenersatzverfahren notwendig macht. Es werden 3 Formen der primären Hyperoxalurie unterschieden, wobei der Typ 1 am häufigsten zur Nierenschädigung führt. Mit abnehmender Filterleistung der Nieren kommt es zu Oxalatablagerungen in anderen Organen wie dem Herzen, dem Skelettsystem, den Blutgefäßen und den Augen, die zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen können.

Die einzige kausale und kurative Therapieoption bei eingetretener Nierenschädigung war lange Zeit die kombinierte Leber- und Nierentransplantation. Seit Ende 2020 ist nun erstmals eine gezielte medikamentöse Therapie zugelassen (Lumasiran, OXLUMOTM).

In unserer Spezialsprechstunde bieten wir Ihnen eine umfassende Diagnostik und Beratung zu den verfügbaren Therapieoptionen an. Durch interdisziplinäre Vernetzung, u.a. von Nephrologie, Humangenetik, Radiologie und weiteren Fachabteilungen der Uniklinik Köln, können wir Ihnen unsere gebündelte Expertise zur Verfügung stellen und Ihre Behandlung langfristig begleiten.

Wir arbeiten eng mit der PH Selbsthilfe e.V. zusammen. Hier können sich Betroffene austauschen und weiterführende Informationen zur Erkrankung erhalten.

Univ.-Prof. Dr. Roman-Ulrich Müller

Univ.-Prof. Dr. Roman-Ulrich Müller

Internist, Nephrologe, Transplantationsmedizin

Sprecher Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen

Priv.-Doz. Dr. Bodo Beck

Priv.-Doz. Dr. Bodo Beck

Facharzt für Humangenetik, Kinder- und Jugendmedizin, Zusatzbezeichnung Kindernephrologie

Stellvertretender Sprecher Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen

Institut für Humangenetik

Dr. Malte Bartram

Dr. Malte Bartram

Internist, Nephrologe

Dr. Katharina Burkert

Dr. Katharina Burkert

Fachärztin für Innere Medizin

Anmeldung und Terminvereinbarung

Carola Gierlich
Telefon +49 221 478-3439
Telefax +49 221 478-5959
E-Mail nephrologie@uk-koeln.de

Ihr Termin

Bitte bringen Sie zur Untersuchung und Behandlung folgende Unterlagen mit:

  • Ihre Krankenkassenkarte/Versichertenkarte
  • Ergebnisse auswärtiger Untersuchungen, insb. humangenetische Befunde, Laborbefunde
  • Arztbriefe 
  • Liste der aktuell von Ihnen eingenommenen Medikamente
  • Extern erfolgte Bildgebung (CD, Befunde)
  • Überweisung für die Nephrologie

Wegbeschreibung

Die Sprechstunde findet aktuell in der rheumatologischen Ambulanz der Klinik II für Innere Medizin statt, Bettenhaus, Geb. 9, Ebene 7, Anmeldung: Raum 3. Wir bitten um Anmeldung ca. eine Stunde vor Ihrem Termin in der zentralen Patientenanmeldung im Foyer des Bettenhauses.

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